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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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什么是促排卵针？

含有FSH和LH两种促性腺激素，主要具有FSH作用，而LH作用甚微。能促使卵泡发育成熟并分泌雌激素。若垂体和卵巢有一定功能，所产生的雌激素正反馈作用能间接是垂体分泌足量的LH而诱发排卵。

什么人需要打促排卵针？

B超检查没有正常排卵，而有怀孕要求的女性

准备做人工受孕/试管婴儿的女性

打促排卵针虽然会有一些副作用发生，但不用过于担心，我们也可以积极的做一些干预来预防副作用的发生。

那么，在打排卵针的时候应该注意些什么呢？

1. 注意饮食上的营养均衡，能使卵泡更好的成熟。可以适量地补充一些高蛋白的食物，比如鸡鸭鱼肉、鸡蛋、牛奶等。

2. 保持规律的作息时间，保证每天有充足的睡眠。

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3. 尽量避免做剧烈运动，因卵泡逐渐生长成熟的过程中，卵巢也会逐渐增大，如果剧烈运动可能会导致卵巢的破裂。

4. 每天都要测量基础体温，有利于了解卵巢的排卵情况。

5. 保持乐观开朗的心态，不要给自己太大的压力，在心态方面不能过于着急。

对于通过试管进行助孕的夫妻来说，在胚胎移植前后，为了能提供给胚胎最好的着床环境，肯定会将力所能及的事情做到最好，其中饮食就非常重要的一个环节，吃多了怕积食，吃少了又怕饿着，吃油了怕不健康，但要是吃清淡了吧，觉得营养就不够了，所以“吃什么”是许多夫妻头疼的一件事儿。

那么，在胚胎移植前后，饮食是以清淡为主还是以大补为宜呢？

其实，有这么一个案例是可以作为参考的，在同一个病房住着两位不孕症女性，而且都进行到了胚胎移植的阶段，一位每天的饮食都比较清淡，原本特别喜爱吃的辛辣食物给全都忌了，而另一位除了正常的三餐外，几乎天天都要服用人参、燕窝、阿胶一类的补品，所以前者在经过了胚胎移植后很顺利的就怀孕了，而后者因为补的太过，导致体内激素水平出现异常，所以不得不推迟了移植时间。

因此，我们可以得出一个结论，那就是在胚胎移植前后饮食最好是以清淡为主。当然，这并不是绝对的，不能说吃补品就是错误的，如果女性的身体条件确实比较差，需要补充一些营养，那么在医嘱指导下，是可以适当服用一些补品的调养身体的。

不过，对于胚胎移植前后的饮食健康，单纯的以能否食用补品或者能否食用辛辣油腻来给予概括，那未免也太过狭隘了，在这一方面它是有自己的一套规则的：

①饮食宜清淡

胚胎移植前后要多以清淡为主，少食油腻辛辣食物。因为药物促排卵时，女性的运动量也会随之减少，食道蠕动会减缓，因此就会引起食欲不振、消化不良等情况。此外，辛辣易导致腹泻，造成免疫力下降，这对身体的健康和移植的成功率都会造成影响。

②预防过敏

如果女性是过敏体质或者对某些东西过敏，那么就应该尽量远离敏源，而且这段时间对于从未吃过的食物要先抑制住好奇心，否则一旦出现过敏，不仅会影响正常的试管流程，而且还会引发许多不可预估的突发情况。

③要摄入高蛋白

促排取卵期间可能会引起女性卵巢出现过度刺激，引起腹胀、腹痛等不良反应。因此刻多摄入一些高蛋白的食物缓解卵巢过度刺激的症状，比如鱼，瘦肉，鸡肉，深海虾等等，但仍要保证实在不过敏的情况下食用。

④补充维生素

维生素E能增强卵巢机能，使卵泡增加，所以在此阶段可以适当食用一些含有维生素E的水果，比如橙子、葡萄、提子、苹果等等。

⑤忌寒性食物

螃蟹一类的寒性的食物很容易引起女性腹泻，因此在胚胎移植前后要尽量少吃甚至不吃。

⑥少食豆制品

在做B超当日或者前一晚不要食用豆浆一类的豆制品，因为此类食物很容易引起女性胀气，在检查过程中造成干扰，从而影响到试管的进程。

那经过了上述的介绍，想必各位对于“胚胎移植前后饮食是大补好还是清淡好？”已经有了答案，其实在通过试管进行助孕的过程中，只要保持健康的心态、营养均衡的膳食以及良好的作息习惯，那么好孕就一定回来。在此祝愿各位家圆好孕哦。