地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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很多人做试管只了解个大概步骤,取卵移植之类的,但有一个至关重要的环节,她们往往会不在意,那就是夜针,感觉都促排完了,打不打没什么,有什么可打的呢?
其实,说起夜针这学问可大着呢,不打可能还真不行!
女性促排卵过程中,当卵泡长到一定程度时,医生会用一种特殊药物促使卵母细胞达到最终成熟,而由于这种药物的注射时间一般安排在晚上,因此被称为“夜针”。
打夜针的时间很重要,注射过早,卵泡形态和功能未发育完全,卵泡颗粒细胞上没有足够的LH受体,不能对HCG做出恰当的反应,卵丘复合物不够松散且紧裹于卵母细胞,取卵时负压抽吸卵子不能脱落,就会出现取卵率低的情况,同时也可能对卵母细胞成熟率、对受精率、卵裂率产生影响。因此,打夜针需要非常专业的医生判断后,才能审慎进行。
是不是看不懂,好,咱用大白话翻译翻译:
女性促排后,卵泡就一直生长,等长到一定程度了,就得用夜针促使它最终的成熟,这可是最后一哆嗦,一般打夜针时间安排在取卵前34-36小时,太早或者太晚打都有卵子脱落取不到卵的可能,注射时间过早,卵子不成熟,其发育潜能受影响。注射时间过晚,卵子过于成熟可能会“先走一步”。所以为了保证卵子的“人身安全”,一定要按时按点打夜针哦。
此外,打夜针可以提高试管成功率!
01
提高取卵质量
取卵前,注射HCG可以促进卵母细胞成熟,方便医生掌握正确的取卵时间,同时也能提高所取卵子的质量。
02
提高胚胎着床率
注射HCG还能促进孕酮的分泌,改善子宫内膜厚度、增强子宫的容受性,胚胎就可以更好地着床,这对于提高胚胎着床率起着重要作用。
“夜针”注意事项
请按时来院打针或者自行带回家冷藏保存,一旦确定打夜针时间,不得随意更改,不打或不按时打针都会直接影响获卵结果,如果发生忘记打夜针的情况请尽快与医生联系。
能不能打“白针”?
每个人不孕的原因、促排的方案、卵泡个数和激素水平不同,所以药物类型和剂量也就有所不同,注射的时间自然也要严格按照医生的规定来进行,有些人情况特殊,也是有白针的可能。
此外,打完夜针后一定要注意休息,不可进行过于剧烈的运动,以免卵泡早排,那这针可就白打了~
试管婴儿整个步骤都比较严谨,不论是取卵移植还是打夜针,不能有一带你差错,这样才能达到理想效果,所以大家一定要牢记每一步哦~
人的一生总是在面临着各种各样的选择,我们总是想尽一切办法,来选择那个我们认为最为正确的答案,这样我们的努力才有方向,付出才不至于白费。
试管婴儿治疗也如是,当初在选择是否进行试管婴儿治疗的时候,我们的选择就已经开始了,而这仅仅是个开始,之后的一些关键环节中,还是会出现这样或者那样的选项,留给我们一道又一道的选择题,比如:
做几代试管?是否养囊?是否鲜胚移植等等,这些都是试管婴儿治疗过程中非常关键的步骤,需要仔细斟酌做出最为客观、理性的选择,具体来说主要有以下这几点需要做出选择:
试管婴儿代数的选择
选项A:一代
选项B:二代
选项C:三代
比较常见的就是这三代试管婴儿。
第一个选项:一代试管婴儿,指的是将精子和卵子放置于一起,由精卵自行来完成结合。需要在男方精液质量正常的前提下进行,主要针对的是女性输卵管性不孕等问题。
第二个选项:二代试管婴儿,则是指精子和卵子在人工的助力下来进行结合。如果男性方面,患有严重的少、弱、畸精症等问题,一般会选择这个选项。即由胚胎学家通过显微镜的帮助,挑选出精子当中最为“优秀“的精子,利用显微注射技术,将这位精子当中的佼佼者注入到卵子当中来促进结合。
而第三个选项呢,三代试管婴儿,则是针对有家族性遗传病的患者,或者出现过反复自然流产等问题的患者,可以在移植前对胚胎做好相应的检查,利用技术手段从中筛选出最为“健康”的胚胎进行移植,以此来实现优生优育的目的。
如何做到客观的“三选一”?我们需要结合不同代数试管婴儿的适应症来看,这是选择的依据,面对选择的时候,医生会结合患者的身体情况,选择最为适合的“选项”来进行治疗。注意:不要以为这几种试管婴儿,数字越大越先进,成功率越高,并不是这样哦!选择适合自己的,才是高成功率的有力保障。
选择养囊还是......?
选项A:卵裂期胚胎直接移植
选项B:养囊
简单理解这两个选项,对于卵裂期胚胎和囊胚,二者实际上指的是同一个胚胎的不同发育阶段,二者区别在于体外培养时间和胚胎形态存在差别,卵裂期胚胎继续培养至形成囊胚,这个过程可以很好地淘汰掉那些无发育潜能的胚胎,确保那些能够培养成囊胚的胚胎,质量更为优质。但问题是,即便是培养优质的卵裂期胚胎也存在无法形成囊胚的可能性,如果养囊失败,则有可能出现无胚胎可移植的情况,这种风险也需提前了解哦。
适合养囊的情况下养囊,并进行囊胚移植,这样的确能够在一定程度上增加妊娠的几率,但我们要知道的是,并非所有的胚胎都能够胜任养囊这个过程。是否养囊,养囊能否成功,需要面临的风险,都需要提前考虑清楚, 因此,不要盲目追求养囊,是否养囊需谨遵医嘱。
移植胚胎数的选择
选项A:移植一个胚胎
选项B:移植两个胚胎
一般来说就是这两种选项可供选择。有人认为移植两个胚胎就能生育双胞胎。实际上并非如此,移植两个胚胎,在全部着床,全部发育正常且孕期顺利度过的情况下,才有可能生育双胞胎。但多胎妊娠所带来的母亲安全风险和子代风险我们需要提前考虑到,特别是在孕周大一些的时候,多胎妊娠的风险也需提前考虑到。
而且多胎妊娠本身就属于高危妊娠,为了降低人类辅助生殖技术多胎妊娠发生率,在实施IVF时,临床医生会结合患者的具体情况,比如年龄、孕产史、健康状况、子宫病理情况以及胚胎质量与胚胎发育时期等方面来选择恰当的移植胚胎数目,作为患者谨遵医嘱来配合胚胎移植就可以了。
一般来说人们会比较一次怀孕就能生育双胞胎的情况,但我们要意识到试管婴儿治疗过程中,移植多个胚胎,可能会增加怀孕的几率,但无形中也增加了多胞胎的几率,因此,移植1个还是2个胚胎,这道选择题我们交给医生去考虑。
鲜胚冻胚选哪个?
选项A:鲜胚移植
选项B:冻胚移植
是的呢,又是一个有关于胚胎的选项,先来看看两个选项到底是怎么回事:
鲜胚:将精卵取出到体外后,培育3天形成的胚胎。
冻胚:通过胚胎冷冻保存技术将胚胎储存在-196℃液氮中的胚胎。
这道题比较好选,鲜胚移植,只要身体条件许可,就可以立即移植。而冻胚则是因为某种原因,当下无法马上完成移植的一种选择。总的来说无论哪一种胚胎都会是胚胎当中最为优秀的,因此,在成功率方面并无明显差异。
黄体支持的选择
选项A:口服
选项B:肌肉注射
选项C:Y道塞药
从临床统计来看,三种黄体支持虽然用药方式不同,但效果相差无几,不同的是用药的感受,比如长时间肌注黄体酮容易出现红肿、硬结,口服制剂会经过消化道,起效慢一些,y道给药久而久之容易出现局部不适的现象。
这几种方式各有优缺点,我们主张患者朋友在医生的指导下,综合考虑三种方式的花费、用法、体验,作出选择。还是那句话,适合自己的,才是最好的。
在试管婴儿治疗的过程当中,听医生的话,按部就班的配合好治疗,这才是获得成功的,最为明智的选择,衷心希望大家的试管婴儿治疗能够进行得更加顺利,希望大家都能尽快迎接好孕的到来。
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