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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿作为一项重要的辅助生殖技术，给许多的不孕不育家庭带了希望，但试管婴儿技术的成功率也不是百分之百的，受到诸多因素的影响，其中胚胎的质量等级和数量就是影响成功率的重要因素之一。

　一、 什么是第三代试管婴儿技术?

第三代试管婴儿技术，指胚胎植入前采用遗传诊断和筛查技术，即PGD，对胚胎进行检测，选择基因或染色体皆正常的胚胎，将其移植到子宫获得妊娠。

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　二、 第五天的囊胚和第三天的胚胎有哪些区别?

(1)、第3天胚胎

发育至第3天的胚胎，我们称之为“卵裂期”胚胎，此时一般含有6-8个细胞，极少数能达到10个细胞。如果细胞个数少于6个，则说明该胚胎不容易在之后继续分裂发育。

但如果细胞大于10个，则说明胚胎生长得太快，可能已经耗尽了卵子本来储存的能量，胚胎不容易在之后存活。因此，我们说这个阶段的胚胎发育过慢和过快都不好。

　(2)、第5天囊胚

到第5天，胚胎继续分裂并且细胞数量成倍增加，此时细胞含有80-120个，细胞开始分化成特定细胞类型，它们各自将最终发育成人体各部位的组织和器官。此时的囊胚最为成熟，移植的话成功率相对更高。

　三、 通过第三代试管婴儿技术助孕的囊胚和胚胎相比有哪些优势

在第三代试管婴儿中，胚胎学家一般会在胚胎的卵裂阶段(发育第3天)或胚泡阶段(发育第5天)对其进行分级，根据胚胎中包含细胞的数量、外观(大小)、是否碎片化等标准来对胚胎进行分级，等级从优到差，一般分为A(优)、B(良)、C(合格)、D(差)4个等级，A级胚胎是最优质的胚胎，C级以上的胚胎可以进行正常移植，D级胚胎就是比较差的，需要放弃。

植入前遗传基因筛查(PGD/PGS)是在胚胎移植前对其进行染色体筛查，将染色体有问题的胚胎淘汰掉，只移植健康的胚胎，降低了因染色体异常导致的流产率的同时，也大大提高了试管成功率，并最大限度地减少了宝宝出生染色体缺陷的发生。

女性在做试管移植前需要进行养囊处理，在养囊的过程中会养囊到3-7天的囊胚。选择优质，发育较好的囊胚进行移植，这样移植后的囊胚才能够继续在宫腔内着床，生长发育，有利于发展成为正常胎儿。 由于胚胎在移植前已经经过染色体筛查，留下的都是优质囊胚，在移植的时候医生不会盲目的为了增加试管成功率而移植2个以上胚胎，最多只移植2 个优质囊胚，保证试管成功率的同时，也使保障了试管女性的安全。

爱宝来的宝妹温馨提示，女性除了要有健康的囊胚外，还要有个好的身体，因为，女性选择优质的囊胚移植到宫腔内后，女性的宫腔内膜环境也要适应孕卵的着床和生长发育。 所以，养成健康的生活方式，加强营养，有足够的营养供应胎儿的生长发育，才有利于提高试管婴儿的成功率。

做试管婴儿养囊都是用的质量较好的胚胎，因为质量好的胚胎，发育潜能比较好，养囊成功率也会高很多。根据临床数据显示，一级胚胎养囊成功率可以达到70%-80%左右，而二三级胚胎养囊成功率就只有50%-60%左右，四级胚胎一般不可用，自然也不会用于养囊。所以医生让用胚胎养囊，说明患者的胚胎的质量还是比较不错的。

养囊是指第3天的胚胎继续体外培养，成为第5～6天的囊胚，这样的囊胚移植成功率会明显高于3天的胚胎，但是并不是所有胚胎都适合养囊，下面就为大家介绍什么样的胚胎适合养囊：

1.养囊是存在风险的，如果用质量不好的胚胎养囊很可能会面临汰一部分或者是全部胚胎淘汰的情况，所以养囊需要用质量好的胚胎；

2.患者取卵后配成的胚胎数量较多，就很适合拿出一部分胚胎进行养囊，这样能提高试管的成功率；

3.养囊一般都会先考虑一级二级胚胎，如果没有才会考虑用三级胚胎养囊。