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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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其实你现在吃DHA也没有什么影响,医生不建议过早吃dha可能是因为胎儿在早期大脑以及神经系统还没有发育好,现在吃dha作用不大。一般是建议16周的时候补充DHA,因为这个时候胎儿的大脑处于发育时期,补充dha能够促进胎儿的大脑发育。而宝宝的大脑发育一般到28周才会达到高峰期,需要dha的剂量会大一些,16周之后开始补充完全是来得及的。
dha是一种不饱和脂肪酸,又被叫做二十二碳六烯酸,俗称脑黄金。可以帮助胎儿的视力发育和智力发展,并且降低孕妇早产的风险。还有消炎、美容养颜的作用,预防孕妇产后抑郁症的发生。一般过早服用dha是没有什么危害的,但是孕妇过量食用dha会有一定的副作用,具体如下:
1.dha摄入过量可能会会破坏体内的营养平衡,使机体免疫力低下;
2.会给孕妇的消化系统造成严重的负担,严重的会产生恶心呕吐等症状;
3.过多的dha也会促使胎儿发生早熟现象,还具有抑制血小板凝集及抗血栓的作用;
4.还会导致细胞透明性病变、纤维化,甚至会造成各个器官以及神经损伤。
所以在吃dha的时候要按照正确剂量来服用,孕妇每天摄入200毫克dha是合适的。其实平时也可以用亚麻籽油代替部分食用油,亚麻籽油中α-亚麻酸含量高达53%,α-亚麻酸是人体必需脂肪酸,在人体内可转化为二十碳五烯酸(EPA))和二十二碳六烯酸(DHA)。所以说,在孕早期也可以不吃DHA。
胚胎7c3在第三天胚胎质量等级中是是属于三级胚胎,7c3细胞又叫七细胞三级胚胎,其中7代表的是细胞数,c表示的是胚胎的质量等级,胚胎的质量等级从a到d逐渐递减,3代表3级胚胎,整体来说7c3级胚胎的细胞大小不均匀,胞质有明显颗粒,碎片率在21%-50%,所以7c3胚胎算不上优质胚胎,一般第三天胚胎是八细胞胚胎,就可以算做是优质胚胎,属于一级胚胎。
根据胚胎的细胞数、形态、结构、是否有活性,可以将第三天的胚胎分为四个等级,一级、二级胚胎质量好,会优先用于移植,三级胚胎移植成功率不高,四级胚胎质量最差,一般会淘汰,而胚胎7c3质量就属于三级胚胎,下面是对7c3胚胎的介绍:
1.7c3胚胎是三级胚胎,移植的成功率比较一级和二级胚胎是要低很多的,三级胚胎移植成功率在20%-30%之间;
2.7c3胚胎用于养囊的成功率也不高,大概只有10%左右,一般用于养囊的胚胎都是一级或二级,因为该胚胎本身细胞数就较少,再加上等级较低,后期发育潜能并不高;
3.7c3胚胎不算是优质的胚胎,但也是可移植的,只要自身状态好,一般在移植后5天左右就能着床,最晚着床时间也不会超过7天。
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