5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

2026代孕合法吗

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着试管技术的普及，人们对于此项技术的各项疑惑也就越来越多，近期总能听到客人说起“试管的促排环节对女性的影响很大，严重的可增加子宫内膜癌、卵巢癌的风险”。那么，女性一生中至多可促排多少次？有没有上述风险呢？

促排

其实，促排次数的上限并没有严格的限定，发生癌症与促排之间并没有真实的数据显示两者的关系，但毕竟是打破女性体内的内分泌水平，从某种角度来说或许会存在一定的风险；有医学研究的报道显示，短时间内取卵超过12次的女性可能增加罹患卵巢癌的风险，所以，正常情况进行试管婴儿周期的家庭不要在短时间内超过这一界限为好。那么，子宫内膜癌和卵巢癌的发病原因到底是什么？

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子宫内膜癌：该病的原因迄今尚未明确，可能因素分为三种，一是长期接受雌激素刺激，一般见于延迟绝经、功能性子宫出血、多囊卵巢、卵巢性腺间质瘤等，以及绝经后长期服用雌激素的妇女。梦美专家介绍说长期接受雌激素刺激子宫内膜，而无周期性孕酮抑制，可能会导致该病的发生;二是肥胖、糖尿病及高血压也容易引起该病的发生;三是遗传，家族中妇女有癌肿史者子宫体癌症发生率也增高说明此瘤可能与遗传有关。

卵巢癌：致病原因同样不明确，经研究表明可能与以下几个方面有关：癌症发病外部因素(包活化学、物理、生物等致癌因子)，内部因素(包活免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等)，以及饮食营养失调和不良的生活习惯等，多发生与围绝经的妇女。

知识点：科学的试管周期不会发生癌症风险

科学的试管婴儿助孕周期是在保障药物质量与母婴健康的前提下完成IVF周期，这一点上，中美的试管差距有明显差异：

在国内，常常有患者促排用药之后出现腹水、水肿、卵巢过度刺激，甚至是因长期激素水平过高而诱发卵巢癌、乳腺癌等。这是由于国内的流水线式的工作流程以及促排药物的大量使用和国内药物存在的副作用有关，加上用药过程的不规范和不进行跟踪指导，造成女性体内雌激素长时间居高不下才导致的后果。

试管周期

而去美国做试管促排这一环节是美国试管助孕的优势之一，不仅安全健康而且还能够保证获得足够多的优质卵子供试管周期所需。特点是科学制定专属的促排方案，梦美会根据女性的身体情况制定多种促排方案（如大促方案、拮抗剂方案、克罗米芬方案等），而非统一方案，因为个体间的差异对促排卵药的反应不同，促排效果也就会不同。

美国试管婴儿使用的促排卵药是经过美国药品监督管理局FDA监管认证的，天然无副作用、易代谢，加上专家准确用药，通常在女性一个月经周期便会代谢完毕，不会在女性体内过久停留，自然也就避免了激素长时间居高不下对女性的影响。

衢州地区开展辅助生殖技术的公立试管医院只开展了夫精人工授精技术，未开展试管婴儿技术，所以该地区的医院成功率排名是夫精人授成功率排名。衢州地区的衢州市人民医院和衢州市妇幼保健院的人授成功率都很高，是衢州试管婴儿医院中实力不相上下的两家医院，所以不存在哪家医院真正排名第一。而这两家医院目前唯一开展辅助生殖技术就是夫精人授，需要做试管的就要去其他城市。

衢州位于长江三角洲地区，浙江省西部，经济发达，医疗资源丰富，该地开展辅助生殖技术的医院目前已经有两家，这两家医院帮助了当地很多不孕不育患者成功怀上了孩子，其高助孕成功率得到了当地人民的广泛称赞。下面是这两家医院的介绍：

1、衢州市人民医院

衢州市人民医院于2012年新开设生殖内分泌科门诊，目前该生殖中心已开展了夫精人工授精项目，建立了院级专家工作站，培养专业的技术人才，在不孕不育的诊治方面较系统规范，使该院生殖科更加优秀专业，发展到现在其人授成功率可以达到15%-20%左右，已经达国内平均水平，是当地人授技术非常优秀的一家医院。

2、衢州市妇幼保健院

衢州市妇幼保健院生殖医学中心筹建于2007年，2012年获准开展丈夫精液人工授精技术，成为衢州地区首家有资质的辅助生育机构。该院每年开展人工授精二百个周期左右，其人授成功率在15%-20%左右，为广大不孕不育夫妇带去了专业的技术服务。