南昌公立试管代怀_71982_439Un_地贫基因三项结果怎么看是不是在正常范围？_8l4

地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

当今社会，越来越多的家庭饱受不孕不育的困扰，为了能够孕育一个孩子，想尽了各种办法。试管婴儿作为距今为止最先进的辅助生殖技术，就成为了很多家庭的希望。有很多患者通过试管助孕技术成功抱上了宝宝，可是也有不少患者反复进行了多次试管助孕，胚胎评分也不错，但就是种植失败。这让患者和医生都大伤脑筋。

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#第三代试管婴儿#

反复种植失败(RIF)是指在40岁以下进行3次以上优质胚胎移植或累计移植超过4枚优质胚胎，均未能成功受孕的患者。在胚胎移植时，胚胎和子宫内膜是种植能否成功的关键因素，二者的关系就好像“种子”和“土壤”。事实上，外观漂亮的并不一定就是优良种子，很可能是徒有其表而已，那么怎样才能挑选出真正优质的胚胎呢？于是，第三代试管婴儿：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)就作为辨别胚胎真正质量的重要工具应运而生，筛查胚胎的非整倍体(PGT-A)，被当作RIF胚胎挑选的工具被应用于临床。

PGT-A能解决RIF的哪些遗传问题呢？>
1、被遗漏的父母源性染色体小片段易位
越来越多的对流产绒毛和胚胎细胞的遗传学诊断结果显示，一些父母源性的染色体小片段平衡易位是造成反复的妊娠丢失和种植失败的重要因素，而常规的染色体G显带核型检查不易发现。因此对RIF患者，可以通过对胚胎或囊胚的遗传学筛查，反推和发现原先不易诊断的亲源性的染色体重排异常，以证实部分RIF的发生原因。
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2、非整倍体胚胎
一对夫妇每个月有25%的机会自然怀孕，其中50%的胚胎能够发育到足月，IVF胚胎中仅约有50%的染色体正常。高龄妇女约60%的胚胎为非整倍体，造成40%的自然流产率。年龄超过45岁时，胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，对RIF患者进行PGT-A检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%)，而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此在国际共识和指南中，RIF作为进行PGT-A的指证之一。
3、精子的染色体体异常
研究发现，严重少弱精男性精子染色体非整倍体的比例升高，目前还缺少精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析，但是国内外指南已经将严重的少弱畸精子症列为PGT-A的指证。
4、非整倍体嵌合型胚胎
嵌合型胚胎是指同一胚胎含有2种及以上的细胞核型，国际PGD协会(PGDIS)的推荐界值是具有20%～80%非整倍体细胞的胚胎。在PGS的测序检测结果中，20%非整倍体细胞被判定为正常整倍体胚胎，80%非整倍体细胞被判定为异常非整倍体胚胎。通常认为人类嵌合型胚胎比例约30%，在不同年龄段类似。临床结果显示嵌合型胚胎移植后可生育正常后代，卵裂期嵌合型胚胎有很大的机会在继续培养过程中通过自我修复得以纠正。
5、染色体多态性变异
近期的研究分析发现，在不孕症人群中一些染色体多态性变异的发生率增加，并伴随辅助生殖技术的妊娠率降低，提示这些变异可能与胚胎发育和着床有关。
6、RIF做PGS的咨询
目前对于RIF的不孕夫妇，排除了其它一些显在的因素，在充分知情同意的情况下，可以进行PGT-A的咨询。对辅助生殖技术的并发症、PGT-A技术的局限性、嵌合型胚胎发生的比例和选择、精子非整倍体的可能、父母源性染色体潜在的缺陷、其它不明原因种植失败的原因等问题，需详细地解释和说明。
第三代试管婴儿技术的优势>
对囊胚进行全基因筛查，可以清楚地知道植入前囊胚染色体的状况，除此之外，还可以对囊胚可能携带的125种遗传性疾病的进行精准的诊断，剔除有遗传基因问题的囊胚，挑选出健康的囊胚植入母体，从而实现优生优育。
第三代试管婴儿必须要把胚胎在体外培养5天形成囊胚，还需要吸取胚胎里面的细胞进行活检，去筛选疾病与性别，在这个过程中，胚胎的折损率是很高的，所以需要活力更好，更优质的胚胎进行培养。因此，第三代试管技术的临床应用使得囊胚在着床率、安全性、优生方面、性别选择方面有了很大的技术保障。
总结：对于反复种植失败的患者，选择第三代试管婴儿，有利于提高试管婴儿的成功率，如有需要，可以根据自己的实际情况和生殖医生多沟通，排除不利因素，以达到成功受孕的目的。

小赵，34岁，因输卵管不通而行试管婴儿助孕。但是取卵后医生告诉她，子宫内膜太薄，不适合胚胎移植，建议行胚胎冷冻，待子宫内膜调理合适后行冻融胚胎移植。她很疑惑，什么是冻融胚胎移植？

一、什么是冻融胚胎移植？

冷冻胚胎的技术是将体外受精培育得到的胚胎，置于零下196℃的液氮环境中，长时间保存。最初主要用于储存试管婴儿剩余的胚胎。如果新鲜周期治疗失败，以后可以复苏冷冻的胚胎并进行移植。近年来，随着胚胎冻融技术的提高，冻融胚胎移植甚至取得了比新鲜周期更高的妊娠率、活产率，新生儿体重也显著增加，所以冻融胚胎移植日趋广泛。

二、冻融胚胎移植的适用对象

1、IVF（ICSI）治疗周期过程中，胚胎移植后剩余的可利用胚胎；

2、新鲜治疗周期，母体不适合怀孕或妊娠率低，例如发生严重卵巢过度刺激征或子宫内膜不佳等)，可以先冷冻保存胚胎、暂缓植入，待适当的时机再做解冻；

3、新鲜周期有发热、腹泻等全身性疾病不能移植的；

4、对于有可能丧失卵巢功能的女性，例如要接受化学治疗、放射线治疗或手术治疗的恶性肿瘤患者等，也可选择冷冻胚胎来保存其生育能力。

三、冻融胚胎移植的流程

1、子宫内膜的准备。

子宫内膜准备的目的是使胚胎的发育与子宫内膜的同步化，这是冻融胚胎移植后成功与否的重要条件。子宫内膜准备的方法主要有：自然周期、激素替代和诱导排卵周期。

（1）自然周期：对于月经规律、排卵正常的女性，监测排卵，根据胚胎冷冻的时期，安排时间进行胚胎移植。

（2）激素代替周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，就要完全用药物促进子宫内膜的生长，到内膜达到一定厚度，孕激素转化内膜，再进行复苏、移植胚胎。

（3）诱导排卵周期：对于月经周期不规律、排卵障碍的女性，也可以采用促排卵药物诱导排卵，待排卵后安排移植时间，同自然周期。

2、复苏胚胎。