地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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前不久,一位40岁的姐姐问她是否打算做第三代试管婴儿。这个怀孕成功率很高吗?虽然通过三代试管可以筛查出异常胚胎,但移植健康胚胎间接提高了成功率,但养好卵才是正确的选择。
如何提高40岁试管成功率
首先,我们都知道,40岁的女性在进行试管婴儿时,难免会遇到卵巢功能下降、卵子质量差、宫内环境差、配偶精子质量差等问题,都会影响试管婴儿的成功率。这个时候,40岁正在试管婴儿的女性想要提高成功率,但不仅仅是第三代试管婴儿。
40岁试管婴儿需要注意什么
虽然40岁以上的女性在试管婴儿时都要面对卵子老化的问题,但一旦卵子老化,受精卵发育时容易引起非整倍体分裂,导致胚胎染色体异常,胚胎无法发育成胎儿。
虽然三代试管婴儿在胚胎着床前都会对胚胎的基因和染色体进行筛查,选择健康的胚胎进行着床,但可以提高大龄女性做试管的成功率,同时保证健康的婴儿能够出生。
40岁试管要学会调节卵子质量。
但这些都不是根本的解决办法。只有学会如何提高卵子的质量才是最正常的选择。我们应该知道卵泡的质量比数量更重要。只要质量足够好,后期胚胎水平会更高,成功的概率也会更高。
还需要注意的是,35岁以后,女性的卵巢功能会大大下降,从而影响卵子的质量和数量。因此,对于卵巢功能差、卵子质量差或高龄计划生育者,医生应开调理药。
做试管婴儿的高龄女性一定不要担心自己的得失。
高龄女性做试管婴儿促排卵只是为了唤醒卵巢中残留的一些卵子,但这并不能解决卵子老化的事实。所以,对于大龄女性来说,要做试管婴儿,一定要果断决定,不要患得患失,因为你的时间已经很紧迫了。
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山东私立生殖医院仅有山大生殖一家,根据山大生殖公布的数据来看,在该院移植冻胚成功率比鲜胚更高一些。但这只是大数据结果而已,具体到个人的话,还是需要根据患者个人情况判断那种移植成功率更高。如果患者各方面都符合移植标准,移植鲜胚成功率肯定是高于冻胚的,但如果患者在胚胎培养后子宫内膜厚度过薄或过厚、宫腔有积水等情况,等身体调理好后移植冻胚成功率会更高。
虽然是私立医院,但是山东大学附属生殖医院已建立并开展了与世界一流水平同步发展的系列辅助生殖技术,能承担和实施目前国内外开展的各项辅助生殖诊断和治疗技术:体外受精—胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)、胚胎种植前遗传学诊断(PGD)等等,目前山大生殖试管婴儿成功率已达到55%左右,算是当地较高的,该院试管移植方式有鲜胚、冻胚、囊胚三种,下面就为大家具体介绍鲜胚、冻胚的移植成功率:
1.试管鲜胚移植能够缩短达到妊娠的时间,省去冷冻和解冻胚胎的相关费用,对适合新鲜胚胎移植的患者,还是优先选择此方式,成功率在45%左右;
2.冷冻胚胎可以等待女性将身体、子宫等调理至最佳状态后再进行移植,此时胚胎处于良好的着床、发育环境,能够帮助提高试管婴儿成功率,成功率在50%左右。
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