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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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因为三代和一代的差别是不明显的,家族中本来就没有遗传病的话就完全没有必要的,并不是说一代比三代差在什么地方只是他们的一个发挥的作用是不同的。
现在的泰国三代试管婴儿是非常的出名的,也是有很多的中国人是对自己国家的一些技术有一定的怀疑的,但是大家要知道其实中国的一些科技是不会输给别的国家的,虽然说泰国在这一方面的研究也是花了很多的功夫的。
但是又有多少人知道在中国的技术也是有泰国的一个借鉴的,不是所有的东西都是不如泰国的,中国人去到泰国做这样的手术也是相当的麻烦的,因为有很多东西不方便的不仅仅是在语言上面的。还有在饮食方面习惯上面都是有很大的一个差距的。
那么要是说起试管婴儿一代和三代有什么差别的话其实也是不大的一个差别的,但是花费上面就有很大的一个差别了,因为试管婴儿三代主要的一个进步是遗传病的一个检查,但是家族中没有遗传病的话。
也是没有必要去做试管婴儿三代的,因为三代和一代的差别是不明显的,家族中本来就没有遗传病的话就完全没有必要的,并不是说一代比三代差在什么地方只是他们的一个发挥的作用是不同的。
三代只要的一个对付的地方就是遗传病上面的,那么一代的就是女方的一个不孕的时候男方在这一方面是没有任何的问题的。
就是女性的身体有一些的不好,所以要是这样的一个情况的话就是建议做一代的试管婴儿。
1岁左右宝宝双侧乳房增大不一定是性早熟,激素水平和b超结果正常的,无需过度担心,1岁左右宝宝出现乳房增大的现象,大部分属于微小青春期,这是一种生理现象。有些孩子在生后,性腺轴和母体内一样,是一个活跃的状态,是因为下丘脑-垂体-性腺轴之间的负反馈联系在新生儿和婴儿早期已经建立,但其抑制功能尚不成熟。此时,促性腺激素呈高分泌状态可似青春期水平,故称为“微小青春期”。
“微小青春期”就类似真正青春期发育一样,在六个月到一岁半的时候,出现乳房的发育,但是它增大的程度不会很重,进展也不会很明显,多数在2岁后会逐渐变软、至消失。约有90%的宝宝乳房增大是属于这种情况。
另外,也有少部分是属于异常的情况,如下丘脑的肿瘤,或者脑垂体占位性病变,以及有一些是运用了外源的药物如误食避孕药,对孩子的乳房发育也是有一定的影响。只要排除这些明确的病因,可以先暂时观察乳房的发育情况。
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