地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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玲姐和黄哥都是双方父母的独生子女。结婚已经八年之久,同龄者小孩已经可以打酱油了,唯独他们俩“涛声依旧”。
成为父母亲,应该是大多数人一个最朴实的愿望。正是因为这种原始的愿望,人类才得以生生不息。
结婚、怀孕、生子,对很多女性来说,仿佛是一个既定结果,瓜熟蒂落、自然而然。现实也许并非如此简单。
明明都是女人,为什么只有我不行?
玲姐和黄哥 结婚8年,两个人都想要一个孩子。在未做任何避孕措施的情况下,一直没有怀孕迹象。
检查后,玲姐才发现自己是输卵管不通,她把自己关在卧室哭了一天一夜。
黄哥是从东北农村到上海谋生,丈夫老家的人看中后代,自己的父亲也鼓励再生一个,给丈夫留个“后”。
在老家,因为玲姐一直怀不上,就有人在背后议论。
要么说她婚前不检点打胎打多了,要么就直接被骂不会生蛋的母鸡。
起初他们想到过人工助孕,然而传说中的人工助孕是恐怖虐待场面把玲姐吓得半死不活。
躺在取卵床上,像做妇检一样,把腿张开。护士做好准备工作后,用器械撑开阴道暴露宫后穹窿,医生把一根毛线针一样长的取卵针插了进去,穿过皮层、穿过子宫,再穿出到卵巢内侧,像素级对准后,取出一颗完整的卵泡。医生用取卵针进去戳一下,把卵泡吸出来,再把针拔出来,然后再戳下一个位置,这样一直戳。也就是说,「戳」这个动作重复了超过 16 次——并不是每一次都能成功。为了卵泡质量,没有接受麻醉,只用了不太能止痛的杜冷丁。针太粗了,每进入一次就浑身一颤。
这些恐怖的描述,让很多生育障碍的夫妇望而止步。
玲姐也是一样心生恐惧,绝望中的玲姐轻信江湖郎中的一派胡言,说她五行缺土,无土则苗不长。再如何努力,不改变缺土的命数,怀孕就遥遥无期,送子观音就不会眷顾。
江湖郎中暗示,玉石是土的结晶,要想改变命里缺土,就在农历七月初七到玉器店购进九副银镶嵌和田玉四叶草吊坠,挂在床头和厨房边上,满三十六天之后再同房,必定可以圆梦。
同时必须给郎中相同数量的银镶嵌和田玉四叶草吊坠,到寺庙里给他们还愿。病急乱投医的玲姐夫妇,全盘照做。过了六六三十六天之后,玲姐并没有特殊的变化。他们才如梦初醒:被江湖郎中骗取了九副银镶嵌和田玉四叶草吊坠。
经过这次荒唐事情,他们决心做试管婴儿。
第一次来到生殖中心的时候,玲姐傻眼了。乌压压的人头,她和丈夫排了两个多小时的队伍,医生简单询问了几句,手脚麻利地开了一堆单子,男科、女科全部检查一遍。
打促卵针、吃药,安排做取卵。
玲姐的卵泡位置不好,取卵的时候疼得脸色煞白,手术台上下来那一刻,直接跪在地上,只能被护士搀出去。
玲姐决定做试管之后,开始进入各种各样的试管群和求子论坛和不同的人聊天,花费只是其中一方面,身体上的折磨和焦虑更难忍受。
促排卵,意味着每一天都必须早早地去医院打针、注射激素,再抽血查看激素水平;每一天都要去做 B 超,查看卵泡生长的情况;每一天都要屁股上打一针,肚子上打两针。算下来就是每一天至少要挨上三针,再加上一针抽血。
等卵泡长到合适的时机,才到可以去取卵;取卵成功之后,要再等待卵子和精子结合成功,在这之后才能真正地进入移植期。
移植期也是不停地打针、抽血、吃药。每天要吃 8 颗药。早晚各一针黄体酮、孕激素,还有一支 hcg,三针全都打到屁股上。
移植反而是最轻松的,医生放了两颗受精卵进去,两分钟结束,没什么痛感,只是保胎太难了。
保胎这段时间的方式是不断地测孕纸,每天不断地用试纸测试,再把每一根试纸标好号,排在一起,再凑过去仔细对比一下试纸细微的颜色变化。
一段时间里,玲姐觉得自己是一个载体,大量的针、药和营养品,都被不加甄别地放进她的身体里。
助孕期间所有的迷信都可以奉为真理,玲姐形容:情绪不敢有波动,电视不敢追,手机不敢看,生怕自己一个大笑把孩子给挤出去,不敢生气,因为听说生气母体会带毒把孩子毒死。于是掐着秒表数时间,上厕所要放松,不能用力。
在科学助孕之下,玲姐一次就把两胎的事儿完成。龙凤胎的降临也是是命运对他们的一种补偿。
移植鲜胚后多喝山药排骨汤帮助着床其实是因为汤里含有丰富的碳水化合物和优质蛋白,移植后适量喝可以为机体补充营养,促进身体的恢复,为胚胎着床提供更加优良的环境。而且山药排骨比较容易吸收,不会对肠胃产生强烈的刺激,不会影响鲜胚着床。因此移植后多喝山药排骨汤在帮助胚胎着床方面有很大的作用。
鲜胚移植后患者除了卧床休息外还要注意日常的饮食,不要进食生冷油腻和辛辣刺激性强的食物,适量摄入一些高纤维食物,如果山药、芹菜、胡萝卜等。对于移植后身体较虚弱的女性,可以喝补身体的汤,如山药排骨汤等。下面是山药排骨汤的作用和功效分析:
1.山药排骨汤营养比较丰富,具有助消化防便秘、降低血糖、减少小便频数、益肺止咳等功效;
2.鲜胚移植后吃山药排骨汤山药对胚胎着床有好处,因为山药排骨汤中含有丰富的优质蛋白,有健脾的作用;
3.山药排骨汤是比较清淡的食物,也比较容易消化和吸收,一般不会对胃肠造成刺激,移植后适量喝山药排骨汤一般都对身体有一定的益处。
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