地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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研发专班回应,新冠疫苗有了第二代,接种第一代疫苗仍然有用。在刚刚闭幕的服贸会上,中国第二代新冠疫苗亮相,国药集团中国生物研发的新一代新冠疫苗,不仅有针对变异毒株的灭活疫苗,还有广谱的重组蛋白疫苗,自主研发的mRNA疫苗。我国的二代疫苗的亮相对于抗击新冠也有着重要意义,根据美国疾病控制和预防中心(CDC)发布最新研究表明,随着新冠病毒的德尔塔变异株占据主导地位,美国新冠病毒疫苗的有效性从之前的91%一直下降到66%。这一真实世界的研究结果也使得广谱、多价的二代疫苗研发迫在眉睫。
9月7日,国务院联防联控机制召开新闻发布会,科研攻关组疫苗研发专班工作组组长、国家卫生健康委科技发展中心主任郑忠伟对这些问题作出权威回应。
针对新冠病毒的变异毒株,一代疫苗还管用吗?
网友网友提问
郑忠伟主任
我国的新冠灭活疫苗,已经在全球范围内开展了较大规模人群的接种,在国内也已经接种20亿剂次,有很多真实世界的研究数据。这些研究结果表明,无论是国内还是国外,中国的新冠疫苗均对预防感染有一定效果;对感染后的再传播有明确效果,对预防重症和死亡有显著效果。即便是在病毒变异株,特别是德尔塔株,广泛流行的情况下也是如此。
既然一代疫苗仍然有效,为什么还要研发二代疫苗?
网友网友提问
郑忠伟主任
尽管新冠病毒的变异到目前为止相对而言还是比较稳定的,没有出现根本性的变异,我们仍需要未雨绸缪。
中国第二代新冠疫苗进展情况怎么样?
网友网友提问
郑忠伟主任
一是我国的疫苗研发单位已经开展了伽马株和德尔塔株的灭活疫苗研究,目前临床前的研究已经完成了,部分单位已经向药品审评中心提交了临床试验的申报资料。二是开展了针对不同变异株的广谱或多价重组蛋白疫苗的研究,部分单位也已经向药品审评中心滚动提交临床试验的申报资料。三是开展了针对贝塔株、德尔塔株的腺病毒载体疫苗和核酸疫苗的研发工作,部分单位也已经完成了动物有效性和安全性的实验,正在准备申报临床试验。
对于第二代新冠的出现,有网友们表示:“好事呀,希望国内有更高效疫苗”,也有人表示“新冠疫苗也有了第二代,第二代之后,会不会有第三、第四、第五代,甚至更多呢?因为病毒一直在变异,德尔塔之后,是不是还有其它呢”?
鲜胚4细胞属于差胚,移植成功率不高,一般在10%-15%左右,且鲜胚4细胞和胚胎等级没有关系,不能将鲜胚4细胞和胚胎等级混为一谈,两者性质完全不一样。鲜胚4细胞是指鲜胚培养3天或者5天后,分离成为4个细胞,而鲜胚等级是根据鲜胚的质量、细胞数、细胞分裂后是否均等来划分等级的,所以鲜胚4细胞是不能用鲜胚等级划分的。
一般情况下,鲜胚培养3天就会达到7-9细胞,如果是鲜胚4细胞说明胚胎发育缓慢,不是高质胚胎,成功率也比较低,我们常说4细胞、8细胞这并不是鲜胚的等级,只是鲜胚培养后分裂后的细胞数,是不能用鲜胚等级划分的,下面可以看一下网友们的分享:
我做试管的时候,医生就说是鲜胚4细胞,我想着一般培养3天的话8细胞可以算优质胚胎,那我4细胞应该应该可以算一个中等级别的胚胎吧,结果医生给说了之后才知道,鲜胚4细胞原来根本不能用鲜胚等级来划分。
网友雨后山明
我当时移植一直得不到优质胚胎,就只能移胚4细胞,最后是失败了的,医生说鲜胚4细胞本来就是差胚,移植成功率不高,我是特殊情况只能试着移植了,失败也是比较正常的情况。
网友一颗星星
我是取卵培养第三天的时候,医生给我说我的鲜胚分裂了4个细胞,我问医生这在鲜胚等级里算不算中级的,他说一个是细胞分裂数量,一个是细胞形态,没有任何关系,所以姐妹们,鲜胚4细胞是不能用鲜胚等级判断的。
网友隔壁丹丹
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