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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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泉州妇幼保健院和厦门174医院目前都还未开展植入前胚胎遗传学诊断技术(三代试管婴儿),两家医院现都只开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,两家医院实力相差不大。如果需要做三代试管只能选择去同省的福建省妇幼保健院、联勤保障部队第900医院,但如果只是常见的不孕不育疾病,可以就在泉州妇幼保健院和厦门174医院其中一家医院做试管。
泉州妇幼和厦门174医院都是福建当地非常出名的试管婴儿医院,两家医院实力都非常不错,下面就为大家具体介绍这两家医院开展试管技术的情况:
1、泉州市妇幼保健院
该院生殖中心是泉州地区正式获得批准开展全面的人类辅助生殖技术的生殖中心,为本地区广大的不孕不育的夫妇带来了福音。开展的主要项目都有卵泡发育排卵的监测与判断、输卵管通畅性检查、促排卵、夫精宫腔内人工受精、常规体外受精-胚胎移植试管婴儿技术、卵细胞浆内单精子注射(ICSI)试管婴儿技术、胚胎冻融移植、超声下盆腔囊肿穿刺抽吸治疗、睾丸穿刺活检、睾丸/附睾穿刺取精术等。
2、陆军第73集团军医院
该院生殖医学中心1999年开展宫腔内人工授精技术,2000年开展体外受精-胚胎移植技术,先后成功分娩了南京军区及闽西南地区第一例试管婴儿、第一例冷冻胚胎移植及单精子卵泡浆内注射技术试管婴儿,2011年出生了南京军区及福建省第一例冻卵复苏试管婴儿。目前厦门174医院试管婴儿成功率已达50%以上,领先于当地大多数试管婴儿医院。
现目前湖州可以做试管婴儿的医院就一家,就是湖州市妇幼保健院,该医院生殖科可以说就是湖州最好的,因为湖州其他医院都还没有开设生殖科。湖州市妇幼保健院是湖州地区唯一一家获得批准可开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构,该生殖中心目前已经可开展夫精人工授精和第一代、第二代试管婴儿技术。
湖州市内医疗机构是非常多的,其中大部分医院都可以诊治不孕不育相关疾病,其实患者若是可以通过治疗自然怀孕,就不用去做试管。这里就为大家分享一下湖州可以诊治不孕不育以及这些医院开展试管助孕技术的情况:
湖州试管医院序号医院科室试管技术1湖州市妇幼保健院生殖中心一、二代试管2湖州市中心医院妇产科未开展3湖州市中医院妇科/男科4长兴县妇幼保健院妇产科/男科5湖州市第一人民医院妇产科........................湖州的不孕不育患者若是经过治疗,仍然无法自然怀孕的情况下,就可以前往湖州妇幼保健院去做第一代或第二代试管,而且该医院在湖州不孕不育医院排名中排名也靠前。
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